(Tuberous sclerosis)
توبروزاسکلروزیس یا تصلب تکمهای یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که جز بیماریهای نوروکوتانئوس میباشد و چند ارگان را (مانند پوست، مغز، چشم، کلیه، قلب و ریه) درگیر میکند.
علائم بالینی
در بیماران دچارشده به تصلب تکمهای تشنج، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده میشود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی، اختلال ذهنی، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور خوش خیم مغزی داشتهاند.
منبع:پیج دانشجویان علوم پزشکی