Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
سندرم پروگریا
آشنایی با سندرم پیری زودرس
سندرم ژنتیکی پروگریا یا پیری زودرس کودکان، کلیه اندامهای بدن کودک را تحت تاثیر قرار می دهد.وعلایمی که در بدن شخص مبتلا ظاهر می شود کاملا متفاوت از پروسه طبیعی سالخوردگی است و به همین جهت قابل کنترل نیز نیست.
این بیماری چه در دختران و چه در پسران به یک نسبت ( یک نفر از هر یک میلیون کودک ) دیده می شود؛ علت آن نیز، بروز جهش ژنتیکی در کروموزومهای فرد است، اما مکانیسم دقیق این تغییر ژنتیکی هنوز کاملا شناخته نشده است. حتی از تعریف بیماری پروگریا به عنوان یک بیماری مستقل نیز، مدت زمان زیادی نمی گذرد.
بدیهی است که درمان نیز برای پروگریا وجود ندارد و اکثر کودکان مبتلا، در ۸ یا ۱۰ سال ابتدای زندگی از بین می روند.

علایم سندرم پیری زودرس :

در کودکی که دچار سندرم پیری زودرس شده است علایم زیر عموماً دیده می شود؛
در ناحیه سر و صورت:
طاسی، چروک شدن ناحیه پیشانی و اطراف چشمها، لرزه فک و دهان و افتادن دندانها؛
در استخوانها:
ماهیچه های ضعیف و استخوان های نارس و شکننده و شکستگی لگن، همچنین، بیماری قلبی و عروقی نیز، در کلیه این کودکان دیده می شود؛
به علاوه علائمی از قبیل خاکستری شدن موی سر، آب مروارید، گونه های چروک افتاده، صدای سالخورده و خشن، پوکی استخوان، دیابت و انواع سرطانهای شایع نیز، ممکن است در فردی که دچار پروگریا شده دیده شود.

این بیماری چه در دختران و چه در پسران به یک نسبت (یک نفر از هر یک میلیون کودک) دیده می شود؛ علت آن نیز، بروز جهش ژنتیکی در کروموزومهای فرد است، اما مکانیسم دقیق این تغییر ژنتیکی هنوز کاملاً شناخته نشده است
حتی از تعریف بیماری پروگریا به عنوان یک بیماری مستقل نیز، مدت زمان زیادی نمی گذرد.
پژوهشگران دریافته‌اند دسته‌ای از داروهای ضد سرطان درمان موثری برای بیماری پروگریا محسوب می‌شوند.

این دسته از داروها که مهارکننده آنزیم فارنسیل ترانسفراز ‪ (farnesyltransferase( منظورجلوگیری از فعالیت برخی پروتیین‌های سرطان‌زا عمل می‌کنند. این دارو در ضمن فرآیند سلولی پیری زودرس را در مبتلایان به بیماری پروگریا مهار می‌کند.

نشانگان “هاچینسون گیلفورد پروگریا” ، بیماری نادری است که از هر ‪۱ میلیون کودک یکی را مبتلا می‌کند.

کودکانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند در ظاهر طبیعی هستند. ولی به مرور به اختلال و تاخیر رشد مبتلا می‌شوند. در حدود سن یک سالگی نشانه‌های پیری مانند ریزش مو، چروک‌های پوستی و از دست دادن چربی در این کودکان بروز می‌کند. بیشتر این کودکان در سن ‪ 12سالگی می‌میرند. علت مرگ این کودکان ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی است


سندرم پروگریا.docx · 19KB
4 امتیاز + / 0 امتیاز - 1393/07/26 - 16:26 Share on Google+