آزمايشات غربالگري سلامت جنين چيست؟

پركاربردترين آزمايشات غربالگري شامل تست‌هاي غربالگري سه ماهه اول و دوم مي باشد. نتيجه اين غربالگري ها احتمال ابتلاي جنين به سندروم هاي ژنتيكي شايع مانند سندروم داون (تريزومي 21)،‌ سندروم ادوارد (تريزومي 18) و سندروم پاتو (تريزومي 13) را تعيين مي كند. بايد توجه داشت كه يك غربالگري طبيعي ضمانتي براي يك نوزاد طبيعي نيست و نتايج غيرطبيعي به معناي قطعي بودن نقائص مادرزادي نوزاد نمي باشد. دقت تشخيص تست هاي غربالگري 80%- 90% است.


تست هاي غربالگري سلامت جنين چگونه انجام مي‌شوند؟

- غربالگري سه ماهه اول براي خانم هاي باردار از ابتداي هفته 11 تا انتهاي هفته 13 انجام مي‌شود. اين تست شامل آزمايش خون و سونوگرافي است. اين تست تركيبي از سنجش 2 ماركر در خون مادر (PAPP-A و Free -βHCG) و بررسي سونوگرافيك (NB و NT) مي باشد كه جهت بررسي احتمال خطر سندرم داون، تريزومي 18و تريزومي 13 انجام مي‌شود. دو ماده‌اي كه در خون مادر مورد ارزيابي قرار مي‌گيرند در بارداري‌هاي توام به ابتلاي جنين به سندرم داون تمايل به خروج از مقادير طبيعي دارند. در سونوگرافي مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT (Nuchal Translucency) مي‌گويند، ‌اندازه گيري مي‌شود كه در جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون تمايل به افزايش دارد. فقدان استخوان بيني (NB) (Nasal Bone) نيز در بررسي سونوگرافيك مي‌تواند مطرح كننده ابتلاء جنين به سندرم داون باشد.

- غربالگري سه ماهه دوم براي خانم هاي باردار از ابتداي هفته 15 تا انتهاي هفته 21 انجام مي‌شود (بهتر است اين غربالگري بين هفته هاي 15– 17 انجام شود). اين تست شامل يك آزمايش خون است كه در آن 4 ماركر بيوشيميايي موجود در خون مادر سنجيده مي‌شود (AFP-hCG- uE3- In A). به اين تست كواد ماركر مي‌گويند. از اين تست جهت بررسي احتمال وجود سندرم داون، تريزومي 18 و نقائص لوله عصبي (NTDs) (Neural Tube Defects) استفاده مي‌شود.

تايج آزمايشات غربالگري مي تواند موارد ذيل را نشان دهد:

- ميزان احتمال داشتن جنين مبتلا به سندروم هاي ژنتيكي شايع را تعيين مي‌كند.

- پايين بودن ريسك در تست‌هاي غربالگري بدين معني است كه احتمال ابتلا به سندرم داون، تريزومي 18 و اختلالات لوله عصبي كم است.

- بالا بودن ريسك در تست هاي غربالگري ‌به معني خطر وجود سندرم داون، تريزومي 18 يا اختلالات لوله عصبي است اما بالا بودن ريسك بدان معني نيست كه جنين قطعا مبتلا به بيماري هاي نامبرده مي باشد بلكه بدين معني است كه روش‌هاي تشخيصي نظير آمنيوسنتز، CVS (Chorionic Villus Sampling) و سونوگرافي‌هاي دقيق براي رسيدن به نتايج قطعي بايد انجام شود.